Vzácná nemoc, která je celoživotním prokletím. 17. dubna si připomínáme Světový den hemofilie

O příslušnících aristokratických rodů říkáme, že mají „modrou krev“. Vychází to z jejich bledosti, kdy krev má pod světlou kůží až namodralý odstín.

Tento jev však často souvisel s hemofilií, dříve označovanou coby „nemoc králů“. Ačkoliv před stovkami let hemofilie kosila panovnické rody napříč celou Evropou, zůstává v populaci přítomna ještě dnes, a to i u jedinců, kteří ze šlechtické rodiny nepochází.

Hemofilie je porucha srážlivosti krve. Její těžká forma se projevuje nekontrolovaným krvácením i při lehkých úrazech či dokonce bez sebemenšího vnějšího podnětu. Chorobě je věnován světový den, který připadá na 17. dubna.

Od královny Viktorie až k Alexeji, pacientovi tajemného Rasputina

Hemofilie je genetickou nemocí, takže až na vzácné případy spontánní mutace genu je dědičnost jediným možným způsobem přenosu. Dalším důležitým aspektem je to, že nemocí trpí výhradně muži. Proč? Hemofilie je vázána na chromozom X. Zatímco ženy mají dva chromozomy X, muži mají X a Y. U ženy platí, že je-li jeden chromozom X defektní, druhý je schopen jeho funkci zastoupit. Žena pak může být pouze přenašečkou hemofilie, která se případně objeví u jejího syna.

V této souvislosti bývá zmiňován osud britské královny Viktorie. Sama příznaky hemofilie netrpěla, zato její synové a vnukové ano. Viktorie měla celkem osm dětí a touto cestou se hemofilie rozšířila do Německa, Španělska a jiných evropských panovnických dynastií. Nemoc například provázela celý krátký život maličkého careviče Alexeje, syna ruského cara Mikuláše II. Na léčbu jeho choroby byl povolán legendární mystik Rasputin.

Vnitřní krvácení největším nebezpečím

Jako většina chorob také hemofilie existuje v různých formách. Při lehké variantě hemofilik žádné výraznější komplikace nepociťuje. S trochou štěstí si choroby nemusí vůbec všimnout, protože hemofilie se projeví například při náročnějším operačním zákroku.

Těžší forma hemofilie je ale břemenem, které pacienta tíží po celý život. Hemofilikům jsou upřeny aktivity jako jsou kontaktní sporty nebo náročná fyzická práce. Oproti všeobecnému povědomí ale není největší hrozbou úplné vykrvácení z otevřených ran. Nebezpečnější je totiž nenadálé vnitřní krvácení. Krvácení do kloubů znemožňuje správné vyživování chrupavky a to vede k nevratnému poškození kloubů. S těžkou hemofilií se může dostat také krev do moči, mohou se dostavit potíže s dýcháním nebo poškození mozku.

Poprvé chorobu zaznamenají lékaři už při porodu, kdy se krvácení z přestřiženého pupečníku daří zastavit jen ztěžka.  Léčba tak logicky začíná od raného dětství. Ani dnes neexistuje prostředek, jenž by dokázal hemofilii zcela eliminovat, lékaři ale alespoň mohou pacientům přiblížit plnohodnotný život pravidelným dodáváním srážlivého faktoru do krve, a to formou nitrožilních injekcí.

Hemofilie je vzácná nemoc. Fakultní nemocnice Brno má specializované centrum pro hemofiliky starající se zhruba o 220 pacientů (z toho 60 dětí). Je to celkem pětina až čtvrtina všech českých hemofiliků.

Více se o nemoci můžete informovat na stránkách https://www.hemofilie.cz/.